单分子基因组遗传分析平台

研究院拥有的单分子基因组遗传分析平台，是中国东北部地区首家“Saphyr基因组结构分析平台实验室”。

Saphyr平台基于Bionano的NGM技术，融合了专利纳米通道芯片技术，单分子水平上对全基因组结构可视化，在结构变异检测上具有出色的灵敏度和也异性，帮助我们更容易地发现生物学上特异的结构变异和准确定位这些变异发生的热点，特别像是高度重复区域、拷贝数变异、插入/缺失和平衡易位等区域的信息。

单分子基因组遗传分析平台将利用Saphyr技术平台，致力于基因组多级结构在人类疾病中的研究，包括1、遗传性疾病研究 2、干细胞研究 3、肿瘤基因组研究 4、神经系统疾病研究等。