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1. 通过转录组测序发现急性淋巴细胞白血病TPR-PDGFRB新型融合基因及机制研究
研究通过转录组测序发现一例急性淋巴细胞白血病患者携带TPR-PDGFRB新型融合基因。生物信息学分析预测该基因可能是疾病发生和进展的关键事件。体外实验已证明了TPR-PDGFRB可以翻译出具有功能的融合蛋白，并且证实了在该患者疾病进展期样本和正常人的表达差异显著。目前项目进行到机制研究阶段，已成功克隆TPR-PDGFRB全长质粒，为下一步功能研究做准备。
2. 通过转录组测序发现急性髓细胞白血病ETV6-MECOM新型融合基因及机制研究
研究通过转录组测序发现一例急性髓系白血病患者携带ETV6-MECOM新型融合基因。急性髓系白血病M5b（MDS转化）。患者为MDS转化的急性白血病，前期化疗治疗效果差，白血病残留持续阳性，临床无标准有效的治疗方案，生存期短，预后极差，异基因造血干细胞移植是挽救患者生命的唯一治疗方法。但仍有超过60%以上的患者因移植后复发最终死亡，5年生存期不足20%，因此移植后白血病微小残留病灶的监测尤其重要，争取做到早发现、早干预、降低复发风险，但患者缺乏特异的融合基因，无法达到分子生物学水平的深度监测，这是临床医生面对的一大难题。
我们在新融合基因数据库中发现患者存在ETV6-MECOM的新融合，利用RT-PCR及sanger测序的方法对该融合基因做验证，ETV6-MECOM成为该患者的特异性分子标志物。进而构建ETV6-MECOM标准品，利用TaqMan探针实时荧光定量PCR的方法动态监测该基因水平，评估患者的MRD状态，在分子Marker监控下进行预防性供者淋巴细胞输注（DLI）以降低复发风险。目前该患者为移植术后1年，MRD持续阴性，实现了分子Marker动态监测下的白血病精准诊疗，我们有信心让患者达到疾病的完全治愈。
3. 通过转录组测序发现ph+急性淋巴细胞白血病罕见型BCR-ABL融合基因及治疗反应评价
研究通过转录组测序发现两例费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病病例，同时携带两种罕见型BCR-ABL。经sanger测序证实为BCR-ABL e1a3和e1a4两种转录本，并自主设计合成了针对该转录本的PCR引物和荧光探针。经过治疗，发现该种携带该种类型BCR-ABL的患者对治疗敏感，目前其中一人已接受造血干细胞移植后5个月并且持续缓解。