研究方向
(一)猝死及晕厥的基因诊断及一级预防研究:
猝死及晕厥是一类严重的心血管疾病,因其死亡率高、误诊率高、早期诊断率低等原因成为威胁人类健康的重要病种。实验室拟收集500例有过猝死病史及晕厥病史的人群进行全外显子测序,确定其发病原因,通过突变基因的位点、心电图特点、心脏超声、CT检查结果等综合危险分层,对死亡高危患者进行ICD植入进行猝死的一级预防,尽量减少死亡的发生。
(二)基因诊断及个体化治疗试剂盒的研发及转化应用:
随着高通量测序技术的成熟及测序成本的不断降低,个体化治疗试剂盒及基因诊断和试剂盒的开发及临床应用成为现实。我们在前期开发一种CYP2C19基因多态性检测试剂盒及检测方法申请国家发明专利后。拟在猝死的风险预测、心房颤动导管消融成功率预测、心房颤动发病风险预测等多个领域进行试剂盒的研发,并通过产学研合作的模式,将试剂盒转化为临床应用产品进行推广。
(三)基因与基因交互作用参与心血管疾病发病机制研究:单基因遗传病在临床上毕竟属于少见病例。大部分疾病的发病往往由多个基因共同相互作用使患病风险大大增加。我们研究发现,PITX2基因和ZFHX3基因交互作用使心房颤动的发病风险骤增6倍,出现了1+1>2的效应,提示基因和基因之间的交互作用可能是疾病的常见致病形式。因此我们关注心源性卒中、心房颤动、冠心病等重大疾病的基因和基因之间的交互作用,关注其发病机制,研发能够预测疾病发生的风险评估模型和基因诊断试剂盒。
(四)肥厚型心肌病、离子通道病、遗传性主动脉疾病、心源性猝死、单基因高血压病的早期诊断、危险分层、早期预防及治疗、遗传阻断等精准诊疗研究。
利用基因测序、高分辨率溶解曲线、荧光定量PCR等技术实现对单基因疾病的快速诊断,从而根据不同的基因突变结果产生的遗传效应选择不同的治疗方案和阻断方案,最大程度的弥补和降低基因改变带来的功能缺陷,从而达到精准治疗单基因疾病的目的。